Para empezar, nos gustaría explicarte qué es la medicina personalizada también conocida como medicina de precisión, la cual está revolucionando la forma en que tratamos las enfermedades. Esta rama, en lugar de seguir un enfoque genérico para el diagnóstico y el tratamiento, considera las características individuales de cada paciente, incluyendo su genética, estilo de vida y entorno, para proporcionar un enfoque más preciso y efectivo. 

Esta nueva era de la medicina está abriendo puertas a tratamientos más efectivos y personalizados, y está cambiando el paradigma de la atención médica tal como la conocemos.

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¿Qué es la genómica y qué rol cumple en la medicina personalizada?

La genómica es una disciplina científica que se enfoca en el estudio del genoma humano, que es el conjunto completo de material genético (ADN) de un organismo. El genoma humano contiene información genética que determina las características y funciones de un individuo.

En el contexto de la medicina personalizada, la genómica desempeña un papel fundamental al proporcionar información detallada sobre el perfil genético de un individuo a secuenciar el ADN de un individuo

Esta información se utiliza para comprender cómo los genes de una persona pueden influir  en aspectos hereditarios y/o susceptibilidad a enfermedades

También desempeña un papel importante en el campo de la farmacogenómica, que es el estudio de cómo los genes de una persona influyen en su respuesta a los medicamentos.

Esto lo logra al analizar los genes responsables del metabolismo de los medicamentos, los médicos pueden identificar qué medicamentos son más efectivos y seguros para un paciente en particular.

¿Qué beneficios trae?

La medicina personalizada tiene el potencial de transformar radicalmente la atención médica al ofrecer una serie de beneficios. A continuación te mencionaremos algunos

Diagnóstico más preciso

Esto lo logra al utilizar información genética, biomarcadores y otros datos específicos del individuo para realizar diagnósticos más precisos. Esto permite identificar enfermedades en etapas tempranas, cuando son más fáciles de tratar, y evitar diagnósticos erróneos.

Tratamiento más efectivo

Es lógico pensar que, la medicina personalizada puede proporcionar tratamientos más específicos y efectivos debido a que pueden seleccionar medicamentos y terapias que sean más probables de funcionar en un paciente en particular, lo que mejora las posibilidades de éxito del tratamiento.

Evitar tratamientos innecesarios

Gracias a toda la información proporcionada, también ayuda a evitar tratamientos que podrían no ser efectivos o tener efectos secundarios no deseados. Al comprender cómo un paciente responderá a un tratamiento específico, se pueden evitar intervenciones innecesarias, mejorar la seguridad y la calidad de la atención médica.

Prevención y predicción de enfermedades

Esto facilita la implementación de medidas preventivas tempranas, como cambios en el estilo de vida, detección temprana y monitoreo regular, lo que puede ayudar a prevenir o retrasar la aparición de enfermedades.

Optimización de recursos médicos

Al evitar tratamientos innecesarios y centrarse en opciones de tratamiento más efectivas, la medicina personalizada ayuda a optimizar el uso de recursos médicos. Esto es especialmente importante en términos de costos de atención médica y disponibilidad de tratamientos, ya que se pueden asignar los recursos adecuados a los pacientes que más se beneficiarán de ellos..

Medicina de precisión y cáncer 

Uno de los campos en los más se ha demostrado un gran impacto es en el tratamiento y diagnóstico del cáncer. Cada tumor es único y puede responder de manera diferente a los tratamientos convencionales.

La medicina de precisión permite identificar las características moleculares específicas de un tumor dando así una serie de beneficios como:

• Terapias dirigidas: Estas terapias están diseñadas para interferir con los procesos celulares específicos que impulsan el crecimiento y la propagación del cáncer.
• Identificación de biomarcadores: Estos pueden estar relacionados con la aparición, progresión o respuesta al tratamiento del cáncer lo que ayuda a los médicos a seleccionar los tratamientos más adecuados para cada paciente.
• Diagnóstico temprano: Al utilizar pruebas genéticas y otras técnicas avanzadas para detectar la presencia de biomarcadores específicos asociados con el cáncer, permite un diagnóstico más temprano y preciso, lo que a su vez aumenta las posibilidades de un tratamiento exitoso. 

La detección temprana del cáncer es fundamental para mejorar las tasas de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.

• Pronóstico más preciso: Al analizar los biomarcadores y otros datos moleculares, se puede obtener información sobre la agresividad del cáncer, la probabilidad de recurrencia y la respuesta al tratamiento.

Neoplasias que la medicina personalizada ha modificado

Alguno de los tumores en los cuales la medicina personalizada ha demostrado un impacto son: 

• Cáncer de pulmón: Algunos subtipos de cáncer de pulmón, como el adenocarcinoma de pulmón no microcítico o el cáncer de pulmón de células pequeñas, pueden tratarse con terapias dirigidas específicas.
• Cáncer de mama: Alrededor del 20% de los cánceres de mama tienen la sobreexpresión del receptor de factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2). Estos casos pueden beneficiarse de terapias dirigidas.
• Cáncer colorrectal: Algunos cánceres colorrectales pueden ser tratados con terapias dirigidas, como el cetuximab o el panitumumab.
• Leucemia mieloide crónica (LMC):Está asociada con una anomalía genética llamada cromosoma Filadelfia. Fármacos como el imatinib, el dasatinib y el nilotinib, son eficaces en el tratamiento de la LMC al dirigirse a la anomalía genética.
• Melanoma: Algunos melanomas tienen mutaciones en el gen BRAF. Los inhibidores de la tirosina quinasa, pueden ser utilizados en el tratamiento de estos casos específicos.
• Cáncer de riñón: Al igual que el anterior, inhibidores de la tirosina quinasa, se utilizan en el tratamiento del carcinoma de células renales avanzado, especialmente en tumores con alteraciones genéticas como la mutación del gen VHL.

Desafíos y consideraciones

A pesar de los beneficios prometedores de la medicina personalizada, existen desafíos y consideraciones importantes que deben abordarse. 

En primer lugar, el acceso y la disponibilidad de pruebas genéticas y terapias personalizadas pueden ser limitados en algunas regiones y sistemas de atención médica. Esto plantea interrogantes sobre la equidad en el acceso a los avances de la medicina personalizada.

También, el costo puede ser prohibitivo para muchos pacientes. Es necesario encontrar soluciones para hacerlos más accesibles y asequibles, especialmente para aquellos que no cuentan con un seguro médico adecuado o recursos financieros suficientes. Esto es crucial para garantizar que no se convierta en una opción exclusiva para unos pocos.

Otro desafío importante es el manejo de grandes cantidades de datos generados por las pruebas genéticas. Se requiere una infraestructura sólida y sistemas de información robustos para almacenar, analizar y compartir estos datos de manera segura y eficiente. 

Además, se deben abordar preocupaciones de privacidad y protección de datos para garantizar la confidencialidad y el consentimiento informado de los pacientes.

Futuro de la medicina personalizada 

A medida que la medicina personalizada continúa evolucionando, se espera que su impacto en el tratamiento de enfermedades sea aún más significativo. Los avances en la genómica, la biología molecular y las tecnologías de análisis de datos están impulsando la investigación y el desarrollo de nuevas terapias personalizadas. 

Estas terapias podrían abarcar desde tratamientos farmacológicos específicos hasta la modificación genética y la medicina regenerativa.

Además, tiene el potencial de mejorar la prevención de enfermedades. Al comprender mejor los factores de riesgo individuales y la susceptibilidad genética, se puede intervenir antes de que aparezcan los síntomas y brindar estrategias de prevención más efectivas. 

Esto podría tener un impacto significativo en la reducción de la carga de enfermedades crónicas y mejorar la calidad de vida de las personas.

Antes de que te vayas, queremos repasar los aspectos más importantes de la medicina personalizada como que los avances en la genómica y la tecnología están permitiendo un diagnóstico más temprano y preciso, así como el desarrollo de terapias personalizadas para diversas enfermedades. Sin embargo, es importante abordar los desafíos relacionados con el acceso, el costo y la gestión de datos para asegurar que la medicina personalizada sea accesible y beneficiosa para todos. 

Siendo este el final de la nota «Cómo la medicina personalizada está cambiando la forma en que tratamos las enfermedades» esperamos que te haya sido útil. En MediLife nos especializamos en medicina preventiva.

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